Preguntas Frecuentes

PROMISE es un nuevo e importante estudio de investigación que lleva la medicina de precisión a la lucha contra el cáncer de próstata. El estudio es una colaboración a largo plazo entre investigadores, médicos y pacientes para mejorar los conocimientos y la comprensión de la función fundamental de las mutaciones genéticas de la línea germinal (genes heredados) en los hombres con cáncer de próstata. (La medicina de precisión es un enfoque para adaptar la prevención y el tratamiento de enfermedades que tiene en cuenta las diferencias en los genes, entornos y estilos de vida de las personas y puede contrastarse con un enfoque de «talla única» que se centra en una persona promedio sin tener en cuenta las diferencias individuales)

PROMISE pretende obtener información sobre la función de los genes en la mejora de los resultados para los pacientes con cáncer de próstata. Específicamente, la investigación de PROMISE examinará la forma en la que la información sobre perfiles genéticos particulares puede:

• Influir en la susceptibilidad de los hombres al cáncer de próstata
• Incidir en la eficacia de los tratamientos vigentes
• Mejorar la orientación para opciones de tratamiento diferentes o nuevas
• Sugerir áreas precisas de exploración para nuevos descubrimientos

El objetivo específico de este estudio de investigación PROMISE es demostrar la forma en la que los factores genéticos hereditarios específicos o mutaciones (también se denominan variantes patógenas en genes) de los pacientes con cáncer de próstata inciden en los resultados o tratamiento de dichos pacientes. (Una variante patógena es una alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de una persona a determinada enfermedad o trastorno como el cáncer. Cuando estas variantes (o mutaciones) son heredadas, el desarrollo de cáncer puede ser más probable, pero no seguro).

Para lograrlo, PROMISE identificará un grupo de pacientes con factores genéticos hereditarios específicos (es decir, variantes patógenas de la deficiencia hereditaria de recombinación homóloga) mediante una prueba de ADN con un hisopo bucal. PROMISE accederá a la información médica de cada paciente a través de su médico cada seis meses. PROMISE también encuestará a los pacientes participantes cada seis meses sobre la experiencia con el tratamiento. Esta información colectiva brindará nuevas perspectivas que ayudarán a los médicos y pacientes a comprender mejor los resultados de las pruebas genéticas de línea germinal. Asimismo, creará un nuevo mecanismo para comunicarse con un grupo clave de pacientes con cáncer de próstata de forma continua para ayudarlos a conectarse con nuevos ensayos y tratamientos a medida que se abren y aprueban ensayos clínicos impulsados por biomarcadores genéticos de línea germinal para el cáncer de próstata.

A fin de ser incluido en el estudio PROMISE, debe:

• Ser mayor de 18 años y varón al nacer
• Vivir en los Estados Unidos (incluido Puerto Rico, Guam, Samoa Americana, Islas Vírgenes de los Estados Unidos, Islas Marianas del Norte)
• Tener cáncer de próstata (cualquier etapa de la enfermedad o supervivencia) diagnosticado o documentado a través de una de las siguientes opciones:
• Biopsia de tejido
• Antígeno prostático específico (PSA, por sus siglas en inglés) superior a 100 ng/dl
• Prueba radiográfica clara de la enfermedad
• Contar con una mutación genética en al menos uno de los genes de riesgo de cáncer que el estudio PROMISE investiga.
• Los resultados de la prueba de ADN con saliva identificarán a los pacientes que tienen uno o más de estos genes. La prueba es gratuita y se enviará cuando los pacientes completen el proceso de inscripción en línea.
• Los pacientes con cáncer de próstata que ya se hayan sometido a pruebas genéticas y cuyos resultados de las pruebas genéticas previos muestren una mutación genética en uno de los genes evaluados, y cumplan todos los demás criterios, serán elegibles para participar en el estudio PROMISE

Se notifica al paciente y a su médico y reciben un resumen de los resultados de la prueba genética.

Un asesor genético autorizado de PROMISE hablará sobre los resultados y sus posibles implicaciones para el paciente y su familia. La cita gratuita con el asesor genético puede hacerse en línea en el registro de PROMISE.

Asimismo, se le solicitará al paciente que continúe con las encuestas y el seguimiento de las historias clínicas. El equipo de registro de PROMISE recomienda que comparta los resultados con el profesional médico, sean cuales sean esos resultados. Para recibir instrucciones sobre cómo compartir los resultados con el profesional médico, visite nuestra página Cómo funciona.

PROMISE está diseñado para ser sencillo y fácil para los pacientes y sus médicos. No es necesario que los pacientes abandonen su hogar o la atención de su médico.
Los pacientes responden algunas preguntas en línea para ver si podrían ser elegibles para el estudio. Si son elegibles, los pacientes completarán un formulario de consentimiento y determinada información sobre sobre sus características demográficas, su salud y sus antecedentes familiares.
Enviaremos una prueba de ADN con saliva con instrucciones al hogar del paciente. Solo tomará cerca de 5 minutos hacer la prueba de ADN con saliva. Luego de enviar la prueba de ADN con saliva con la etiqueta prepaga, enviaremos los resultados de la prueba genética del paciente.
Se invitará a los pacientes que tengan una mutación en al menos uno de los genes analizados a continuar participando en PROMISE a través de encuestas en línea cada 6 meses. Asimismo, les solicitaremos a los médicos de los pacientes historias clínicas actualizadas para obtener información sobre su tratamiento y atención.
Los pacientes pueden elegir abandonar PROMISE en cualquier momento. PROMISE está diseñado para continuar durante al menos 20 años.

Los pacientes con cáncer de próstata que se unen a PROMISE reciben beneficios en tres áreas clave:

1. Aprenden información nueva importante sobre factores genéticos en su cáncer.
   • En la lucha contra el cáncer de próstata, la información es la herramienta más poderosa.
   • Descubren si tienen una mutación genética crítica que pueda afectar su plan de atención personalizado
   • Reciben la información más reciente sobre nuevas investigaciones, oportunidades de ensayos clínicos y tratamientos aprobados por la FDA. Esta información se envía a través de boletines y actualizaciones periódicas.

2. Ayudan a los miembros de la familia a comprender su propio riesgo de contraer cáncer de próstata
   • Brindan a los miembros de la familia información actualizada sobre la susceptibilidad al cáncer de próstata para ellos mismos y futuras generaciones.
   • Comprenden la eficacia de las diferentes opciones de tratamiento para su perfil genético particular.

3. Se unen a un grupo selecto de pacientes, médicos e investigadores, que es una contribución esencial al avance de la investigación y la comprensión del cáncer de próstata.
   • Brindan información genética esencial y resultados a largo plazo que no están disponibles en ningún otro sitio.
   • Se unen a una comunidad de hombres y sus familias con el conocimiento y la experiencia compartidos de la lucha contra el cáncer de próstata.

Existen 4 millones de hombres que viven con cáncer de próstata; PROMISE puede ayudarlos a salvarse y mejorar sus vidas.

El cáncer de próstata es el segundo cáncer más común en los Estados Unidos (después del cáncer de piel). Más de 32,000 hombres mueren cada año por su causa. Algunas poblaciones corren un riesgo aún mayor. A medida que los hombres envejecen, tienen exponencialmente más probabilidades de ser diagnosticados con la enfermedad. Los hombres afroamericanos tienen un 76% más de probabilidades de desarrollarlo y tienen más del doble de probabilidades de morir por ello. Los conocimientos e ideas que los investigadores aprenderán de PROMISE, es decir, por estudiar a pacientes con cáncer de próstata con variantes patógenas de línea germinal, puede ayudar a acelerar el desarrollo de tratamientos moleculares y estrategias terapéuticas que podrían utilizarse para tratar a los pacientes antes de desarrollar estados de enfermedad más avanzados. PROMISE también puede ayudar a emparejar los ensayos clínicos al permitir que estos identifiquen más rápidamente a los hombres elegibles, incluso si esos hombres constituyen solo un 1% o 2% de todos los pacientes con cáncer de próstata. La evidencia muestra que es muy probable los pacientes que participan en sus primeros ensayos clínicos acepten participar en estudios subsecuentes. Dado que PROMISE no es un ensayo terapéutico y no requiere que los pacientes abandonen su equipo de tratamiento actual, puede contribuir a ampliar la población de pacientes dispuestos a participar en ensayos clínicos.

Como primer paso, los pacientes deben hablar con sus médicos sobre unirse a PROMISE. Una vez decididos, los pacientes se registran en línea en prostatecancerpromise.org haciendo clic en “Join Us” (Unirse).

Los pacientes completarán algunas preguntas en línea para ver si son elegibles para el estudio. Si con elegibles, completarán el proceso de consentimiento informado. PROMISE le enviará por correo un sencillo kit casero de prueba de ADN con saliva. Los pacientes envían la muestra de saliva a través del servicio postal.

Prevemos que cerca del 10% de aquellos que presenten una prueba de ADN tendrán las mutaciones genéticas específicas que se estudiarán y, por lo tanto, se les solicitará que continúen con las encuestas y el seguimiento de las historias clínicas.

PROMISE es completamente gratuito para los pacientes. No hay ningún costo para la prueba de ADN casera, la cita con el asesor genético y las actualizaciones del boletín.

Todos los participantes deben completar un proceso de consentimiento informado antes de unirse a PROMISE. La revelación, la voluntariedad y la capacidad de decisión constituyen el núcleo de los procesos válidos de consentimiento informado. Los pacientes pueden elegir abandonar PROMISE en cualquier momento.

El estudio de investigación PROMISE no incluye ensayos clínicos. Los participantes de PROMISE pueden recibir información sobre los tratamientos y ensayos clínicos disponibles a través de recursos educativos y boletines.

El estudio de investigación PROMISE no brinda nuevos tratamientos a los pacientes que se unen. Los participantes de PROMISE recibirán información sobre los tratamientos y ensayos clínicos disponibles a través de recursos educativos y boletines. En cuanto a los pacientes que presenten resultados factibles para los que existe un fármaco aprobado por la FDA, PROMISE trabajará con el profesional encargado de su tratamiento para recomendar dicha medicación en el momento adecuado.

Se necesitan 500 participantes cualificados para la investigación (400 de ellos con variantes patógenas y probablemente patógenas de la línea germinal y 100 con variantes de la línea germinal de significado incierto). Se estima que se tendrá que examinar a 5,000 hombres con cáncer de próstata para alcanzar dicho objetivo.

PROMISE está diseñado para continuar durante al menos 20 años. (cinco años de acumulación y más de 15 años de seguimiento), un período suficientemente largo para anticipar la aparición de ensayos que prueben variantes patógenas dirigidas a tratamientos en pacientes con cáncer de próstata bioquímicamente recurrente e incluso en fases más tempranas de la historia natural de la enfermedad.

PROMISE es dirigido por la Dra. Heather Cheng de la University of Washington y la Dra. Channing Paller en la Johns Hopkins University. Su trabajo pretende comprender y dilucidar mejor la función de las mutaciones de línea germinal en la modulación de la eficacia de los tratamientos de cáncer de próstata y las secuencias de tratamientos a lo largo del tiempo.

PROMISE también incluye aportes y contribuciones esenciales del Prostate Cancer Clinical Trials Consortium, asesores genéticos y otros profesionales médicos que trabajan para mejorar las vidas de los pacientes con cáncer de próstata.

Color brinda la prueba de ADN y servicios de asesoramiento genético para PROMISE.

 El financiamiento y apoyo es proporcionado por Advancing Cancer Treatment (ACT), una organización filantrópica cuya misión es trabajar con médicos, pacientes, investigadores y organizaciones comunitarias para contribuir al avance de la medicina de precisión y ampliar el acceso a ensayos clínicos que mejor se adapten a las necesidades de tratamiento únicas e individuales de cada paciente.

Las pruebas de ADN populares que se ofrecen directamente a los consumidores (DTC, por sus siglas en inglés) como 23andMe and ancestry.com, no son pruebas médicas verdaderas. Los resultados de estas pruebas pueden malinterpretarse fácilmente y crear falsas garantías en pacientes que puedan tener riesgos legítimos para la salud. Las pruebas DTC pasan por alto la relación esencial entre un médico y su paciente. De acuerdo con la FDA, estas pruebas “no deben utilizarse como sustituto de la consulta al médico para someterse a pruebas de detección del cáncer o del asesoramiento sobre factores genéticos y de estilo de vida que pueden aumentar o disminuir el riesgo de cáncer”. Las pruebas DTC producen falsos positivos o falsos negativos. La FDA indica: “Los resultados obtenidos de estas pruebas no deben utilizarse como diagnóstico ni para fundamentar las decisiones terapéuticas. Los usuarios deben consultar a un profesional médico si tienen preguntas o inquietudes acerca de los resultados”. Las pruebas DTC no pueden ser un sustituto del asesoramiento o las pruebas médicas autorizadas que solo pueden obtenerse con pruebas certificadas de riesgo genético para la salud (GHR, por sus siglas en inglés). La prueba de ADN de PROMISE es una prueba certificada de riesgo genético para la salud realizada por médicos e incluye asesoramiento genético autorizado.

Para recibir instrucciones sobre cómo compartir los resultados con el profesional médico, visite nuestra página Cómo funciona. El equipo de registro de PROMISE recomienda que comparta los resultados con el profesional médico, sean cuales sean esos resultados.

Sí, los pacientes con cáncer de próstata que ya se hayan sometido a pruebas genéticas y cuyos resultados de las pruebas genéticas previos muestren una mutación genética en uno de los genes evaluados, y cumplan todos los demás criterios, serán elegibles para participar en el estudio PROMISE.

Sí, cualquiera que cumpla con los requisitos de elegibilidad, incluidos familiares, puede unirse a PROMISE.

Sí. Si bien su información no se incluirá en el proceso de investigación, los pacientes que no tengan una mutación en uno de los genes estudiados recibirán información a través de boletines que incluirán actualizaciones sobre ensayos clínicos, nuevas opciones de tratamiento y actualizaciones sobre la investigación de PROMISE.

No se les pagará a los pacientes por participar en PROMISE.

PROMISE proporciona pruebas de línea germinal. La prueba de línea germinal, también denominada prueba de ADN o genética, identifica mutaciones genéticas hereditarias Esta prueba brinda información sobre el riesgo del cáncer hereditario y posibles tratamientos para combatirlo. La prueba de línea genética también puede ayudar a los familiares a comprender su riesgo de contraer cáncer y tomar medidas proactivas por su salud.

PROMISE no proporciona pruebas somáticas. Las pruebas somáticas identifican las mutaciones genéticas no hereditarias. Las pruebas somáticas se realizan para encontrar el mejor medicamento o tratamiento para un tumor o cáncer específico. Las pruebas somáticas no brindan información sobre el riesgo hereditario para los familiares.

En PROMISE, se utilizará la prueba de Color para examinar el cáncer hereditario. Esta analizará los genes relacionados con los cánceres hereditarios más frecuentes.

Los genes que se analizarán son: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53

Los resultados suelen estar disponibles en el portal Color en 6-7 semanas, una vez que los pacientes envían por correo su kit de prueba de ADN utilizando nuestra etiqueta prepaga. El equipo de registro de PROMISE recomienda que comparta los resultados con el profesional médico, sean cuales sean esos resultados. Para recibir instrucciones sobre cómo compartir los resultados con el profesional médico, visite nuestra página Cómo funciona.

Solo el equipo del estudio PROMISE utilizará los datos del paciente.

Los datos del paciente utilizados en la investigación PROMISE se anonimizan para su análisis. Los datos no pueden rastrearse hasta ningún paciente en particular. Todas nuestras bases de datos seguras están protegidas con contraseña y respetan normas federales en materia de seguridad de datos.

La Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008 (GINA, por sus siglas en inglés) es una ley federal que protege a las personas de la discriminación genética en seguros médicos y empleos.

Su seguro médico y empleador no pueden discriminarlo por la información genética.

Para algunas personas, puede que haya otras consideraciones relacionadas con el seguro, más allá de la salud y el empleo, por lo que es mejor que lo comente con su médico y los recursos de servicios sociales de su proveedor de atención médica.

Si la prueba de ADN del paciente revela alguna mutación genética, el equipo del estudio PROMISE se comunicará con su médico cada 6 meses para obtener la historia clínica y hacer un seguimiento de cualquier actualización del tratamiento y la atención del paciente.

PROMISE recoge esta información para conocer los resultados para los pacientes con cáncer de próstata y determinadas mutaciones. Lo que se averigüe ayudará a elaborar recomendaciones para los pacientes con cáncer de próstata en el futuro.